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Contatti

Silvia Giuliana Priori

P.O., P.I. e Direttore Cardiologia Molecolare ICS Maugeri

Email: silviagiuliana.priori@unipv.it

Tel: (+39) 0382 592040 / (+39) 0382 592051

Pagina web di laboratorio: EU-Rhythmy

Componenti
  • Silvia G. Priori, Professore Ordinario, Direttore Cardiologia Molecolare ICS Maugeri
  • Carlo Napolitano, Professore Associato, Cardiologo
  • Andrea Mazzanti, Ricercatore, Cardiologo
  • Raffaella Bloise, Medico Genetista
  • Maira Marino, Infermiera di Ricerca
  • Mirella Memmi, Biologa Genetista
  • Patrick Gambelli, Biologo molecolare
  • Barbara Colombi, Biologa molecolare
  • Jannì Nastoli, Biologa molecolare
  • Alessio Guarracino, Biologo molecolare
  • Marco Denegri, Biologo molecolare
  • Rossana Bongianino, Biologa molecolare
  • Elisa Tavazzani, Elettrofisiologa cellulare
  • Chiara Marabelli, Biologa molecolare e strutturale
  • Deni Kukavica, Dottore di Ricerca, Medico in formazione specialistica
  • Alessandro Trancuccio, Medico, Dottorando di Ricerca
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SG Priori Molecular Cardiology lab
Attività di ricerca

L’Unità di Cardiologia Molecolare, fondata e diretta dalla Prof.ssa Silvia G. Priori, è un centro di riferimento nazionale per pazienti con malattie cardiache su base genetica e da oltre vent’anni coniuga con successo ricerca clinica e di base.

 

RICERCA CLINICA.

La disponibilità di dati clinici e genetici di oltre diecimila pazienti ha permesso di elucidare aspetti chiave per la gestione dei pazienti con cardiomiopatie e malattie dei canali ionici. Citando alcuni recenti esempi, nell’ambito delle cardiomiopatie il team diretto dalla Prof.ssa Priori ha descritto la storia naturale della Cardiomiopatia Aritmogena, patologia del muscolo cardiaco con spiccata componente aritmica, mentre nel contesto delle canalopatie, il gruppo ha recentemente proposto una nuova classificazione della Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT), patologia con alta penetranza e letalità. Un filone della ricerca clinica si è inoltre da sempre focalizzato sulla stratificazione del rischio aritmico nella Sindrome del QT lungo, culminando nel recente sviluppo di un modello di predizione del rischio di aritmie potenzialmente fatali, il quale è stato validato in una coorte esterna ed incluso nelle Linee Guida della Società Europea di Cardiologia: 1-2-3 LQTS Risk Calculator

 

RICERCA DI BASE.

La ricerca di base nel laboratorio della Prof.ssa Priori coniuga diverse tecniche in vivo, in vitro ed in silico per studiare i meccanismi che promuovono l’aritmogenesi e sviluppare terapie per le malattie aritmogene ereditarie. Dopo la scoperta nel 2001 del gene RYR2 come causa della forma dominante di CPVT, negli ultimi 20 anni il gruppo ha sviluppato e caratterizzato modelli murini di malattia, che hanno permesso di sviluppare innovativi approcci di terapia genica con DNA o RNA, sia per la forma dominante che recessiva di CPVT. Inoltre, nell’ambito di un importante finanziamento dell’European Research Council (EU-Rhythmy), è stato recentemente sviluppato il primo modello suino knock-in di Sindrome del QT lungo di tipo 8. Anche per tale patologia il gruppo della Prof.ssa Priori ha sviluppato un nuovo approccio di terapia genica con RNA. 

1-2-3 LQTS Risk Calculator
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LQTS risk calculator
1-2-3 LQTS Risk Calculator
Bibliografia

Mazzanti A, Ng K, Faragli A, Maragna R, Chiodaroli E, Orphanou N, Monteforte N, Memmi M, Gambelli P, Novelli V, Bloise R, Catalano O, Moro G, Tibollo V, Morini M, Bellazzi R, Napolitano C, Bagnardi V, Priori SG. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Clinical Course and Predictors of Arrhythmic Risk. J Am Coll Cardiol. 2016 Dec 13;68(23):2540-2550. doi: 10.1016/j.jacc.2016.09.951. PMID: 27931611.

Priori SG, Mazzanti A, Santiago DJ, Kukavica D, Trancuccio A, Kovacic JC. Precision Medicine in Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: JACC Focus Seminar 5/5. J Am Coll Cardiol. 2021 May 25;77(20):2592-2612. doi: 10.1016/j.jacc.2020.12.073. PMID: 34016269.

Mazzanti A, Trancuccio A, Kukavica D, Pagan E, Wang M, Mohsin M, Peterson D, Bagnardi V, Zareba W, Priori SG. Independent validation and clinical implications of the risk prediction model for long QT syndrome (1-2-3-LQTS-Risk). Europace. 2022 Apr 5;24(4):614-619. doi: 10.1093/europace/euab238. PMID: 34505884.

Denegri M, Avelino-Cruz JE, Boncompagni S, De Simone SA, Auricchio A, Villani L, Volpe P, Protasi F, Napolitano C, Priori SG. Viral gene transfer rescues arrhythmogenic phenotype and ultrastructural abnormalities in adult calsequestrin-null mice with inherited arrhythmias. Circ Res. 2012 Mar 2;110(5):663-8. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.111.263939. Epub 2012 Jan 31. PMID: 22298808.

Bongianino R, Denegri M, Mazzanti A, Lodola F, Vollero A, Boncompagni S, Fasciano S, Rizzo G, Mangione D, Barbaro S, Di Fonso A, Napolitano C, Auricchio A, Protasi F, Priori SG. Allele-Specific Silencing of Mutant mRNA Rescues Ultrastructural and Arrhythmic Phenotype in Mice Carriers of the R4496C Mutation in the Ryanodine Receptor Gene (RYR2). Circ Res. 2017 Aug 18;121(5):525-536. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.310882. Epub 2017 Jun 15. PMID: 28620067.