Errichiello Lab

Il laboratorio del Prof. Errichiello ha una consolidata esperienza nell’ambito della citogenomica, genetica molecolare, scienze omiche (prevalentemente genomica e trascrittomica) e tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), bioinformatica, correlazione genotipo-fenotipo, e validazione funzionale di nuovi geni malattia e varianti di significato incerto (VUS) identificate in pazienti affetti da malattie genetiche rare.

 

I progetti di ricerca sono realizzati in gran parte grazie all’entusiasmo e generosità di pazienti e famiglie (così come delle Associazioni di pazienti) che decidono di partecipare volontariamente agli studi. Il principale obiettivo del nostro lavoro è quello di traslare le conoscenze scientifiche della ricerca di base verso un approccio “paziente centrico”, finalizzato alla diagnosi, gestione clinica e cura dei pazienti affetti da malattie genetiche rare.

 

Un passaggio fondamentale per il raggiungimento di questi traguardi prevede la comprensione dei meccanismi fondamentali della malattia, come il ruolo patogenetico delle varianti in siti non canonici di splicing, sinonime, o in regioni non codificanti del genoma (ad esempio introniche), così come decifrare il contributo dell’ereditarietà digenica ed oligogenica. Il principale campo di indagine del laboratorio riguarda le patologie oculari congenite (in particolare la cataratta congenita), i disturbi del neurosviluppo, del sistema immunitario-ematologico, del differenziamento sessuale ed i tumori rari.

 

Nel corso degli anni il laboratorio ha avviato collaborazioni scientifiche con diverse unità di ricerca del Dipartimento di Medicina Molecolare così come con altri gruppi clinici e di ricerca sia a livello nazionale che internazionale.