Elena Rossi, Professoressa Associata, P.I.
Email: rossie@unipv.it
Marta Di Biagio, Specializzanda
Giorgia Pedrani, studentessa Magistrale Biotecnologie
Giula Scianaro, studentessa Magistrale Biologia Sperimentale ed Applicata
Il laboratorio di ER svolge attività di Citogenetica e Citogenetica Molecolare in ambito prenatale e postnatale e in diversi ambiti di ricerca:
- screening di pazienti con quadri sindromici caratterizzati da ritardo mentale/anomalie multiple congenite, analisi di tumori solidi per identificare alterazioni molecolari informative dal punto di vista prognostico e patogenetico;
- screening di uomini infertili per definire i fattori genetici legati all'X coinvolti nella sterilità maschile;
- analisi array-CGH in cani XX Sry-negativi con inversione del sesso, al fine di chiarire il network di geni coinvolti nella determinazione del sesso nei mammiferi.
Un'altra linea di ricerca riguarda l’analisi di percorsi regolatori epigenetici nei disturbi polmonari fibrotici diffusi e in rare neoplasie pleuriche. L'obiettivo è definire il ruolo, in queste malattie polmonari, di alcuni miRNA candidati utilizzando l’ibridazione in situ su campioni di tessuto polmonare paraffinato umano e di ratto e su cellule mesenchimali.
Più recentemente, il nostro laboratorio è coinvolto nell'identificazione di varianti genomiche rare in soggetti affetti da disturbi del neurosviluppo, disabilità intellettiva, epilessia e autismo, in modo da definirne il ruolo biologico e le implicazioni cliniche. La nostra ricerca si orienta in due direzioni principali:
1) identificazione di geni inclusi in regioni con CNV rare, che possono essere suscettibili di “second hits”;
2) validazione della mappatura dell'omozigosi per l'identificazione delle regioni che potrebbero contenere la variante causativa in condizione recessiva.
Il nostro progetto è un esempio della stretta connessione tra laboratorio di diagnostica e laboratorio di ricerca e mira, partendo da casi clinici, ad approfondire la conoscenza dei meccanismi patogenetici.